Recherche de déterminants génétiques des phénotypes associés au syndrome métabolique en population PDF Download
Are you looking for read ebook online? Search for your book and save it on your Kindle device, PC, phones or tablets. Download Recherche de déterminants génétiques des phénotypes associés au syndrome métabolique en population PDF full book. Access full book title Recherche de déterminants génétiques des phénotypes associés au syndrome métabolique en population by Vanessa Legry. Download full books in PDF and EPUB format.
Book Description
Le concept de syndrome métabolique correspond à une association non fortuite chez un individu d'une obésité abdominale, d'une hyperglycémie, d'une hypertriglycéridémie, d'une hypoalphalipoproteinémie (faible taux de HDL-cholestérol) et d'une hypertension artérielle. La détection de sujets présentant ce syndrome permet d'identifier des individus à haut risque cardiovasculaire. Le syndrome métabolique est un désordre complexe et multifactoriel dont l'origine est due à l'interaction entre facteurs génétiques et environnementaux. Dans le but d'identifier de nouveaux facteurs de susceptibilité génétique aux phénotypes du syndrome métabolique, nous nous sommes intéressés à la variabilité génétique commune des gènes codant les récepteurs nucléaires LXRs (liver X receptor) ainsi qu'à la famille de protéines plasmatiques ANGPTLs (angiopoietin-like proteins) dans des études de population d'adultes (MONICA) et d'adolescents (HELENA) (n=1200 chacune). Nous avons mis en évidence une association entre le polymorphisme rs11039155 du gène codant LXRalpha et une diminution de 30% du risque de syndrome métabolique dans les échantillons MONICA Lille et Toulouse. De plus, ce polymorphisme est associé à une augmentation de la concentration plasmatique en HDL-cholestérol (Legry et al 2008). Nous n'avons pas détecté d'impact significatif de ce polymorphisme sur l'expression du gène codant LXRa ou de son gène cible ATP-binding cassette transporter A1 (ABCA1) dans des cultures primaires de macrophages humains. Cependant, l'impact de ce polymorphisme sur la concentration plasmatique en HDL-cholestérol a été confirmé dans l'étude HELENA. Concernant le gène codant LXRbeta, le polymorphisme rs17373080 est associé à une augmentation de 26% du risque d'obésité dans les études MONICA Lille et Toulouse et de 59% du risque de surpoids dans HELENA. Des études fonctionnelles de transfection cellulaire suggèrent que ce polymorphisme pourrait moduler l'expression de LXRbeta in vitro. Nous avons également étudié la variabilité génétique commune de ANGPTL3, 4 et 6, protéines impliquées dans la régulation du métabolisme énergétique. Le polymorphisme rs11207997 de ANGPTL3 est associé à une diminution des taux de HDL-cholestérol et d'ApoA1 dans les études MONICA Lille et HELENA. Par ailleurs, le polymorphisme rs4076317 de ANGPTL4 est associé à une augmentation de l'adiposité dans les études MONICA Lille et HELENA (Legry et al, soumis). De plus, nous avons analysé la variabilité génétique de ANGPTL6. Après avoir évalué la fréquence de 17 polymorphismes génétiques dans une centaine d'individus pris au hasard, nous avons montré que 4 polymorphismes (rs6511435, rs8112063, rs11671983 et rs15723) couvrent plus de 95% de la variabilité génétique connue de ANGPTL6. Le polymorphisme rs8112063 est associé à une diminution de la glycémie dans les études MONICA Lille, Toulouse et Strasbourg combinées. De plus, le polymorphisme rs6511435 est associé à une légère augmentation (20%) du risque de syndrome métabolique dans ces populations (Legry et al 2009, sous presse). Enfin, nous avons confirmé l'impact du polymorphisme rs9939609 du gène FTO (fat-mass and obesity-associated) sur le risque d'obésité (+29%) et de diabète de type 2 (+45%) dans les études MONICA Lille, Toulouse et Strasbourg (Legry et al, sous presse). En conclusion, ces résultats suggèrent un impact non négligeable de la variabilité génétique des gènes codant les LXRs et les ANGPTLs dans la détermination du profil gluco-lipidique et de la masse grasse ainsi que le risque de syndrome métabolique chez l'Homme
Book Description
Le concept de syndrome métabolique correspond à une association non fortuite chez un individu d'une obésité abdominale, d'une hyperglycémie, d'une hypertriglycéridémie, d'une hypoalphalipoproteinémie (faible taux de HDL-cholestérol) et d'une hypertension artérielle. La détection de sujets présentant ce syndrome permet d'identifier des individus à haut risque cardiovasculaire. Le syndrome métabolique est un désordre complexe et multifactoriel dont l'origine est due à l'interaction entre facteurs génétiques et environnementaux. Dans le but d'identifier de nouveaux facteurs de susceptibilité génétique aux phénotypes du syndrome métabolique, nous nous sommes intéressés à la variabilité génétique commune des gènes codant les récepteurs nucléaires LXRs (liver X receptor) ainsi qu'à la famille de protéines plasmatiques ANGPTLs (angiopoietin-like proteins) dans des études de population d'adultes (MONICA) et d'adolescents (HELENA) (n=1200 chacune). Nous avons mis en évidence une association entre le polymorphisme rs11039155 du gène codant LXRalpha et une diminution de 30% du risque de syndrome métabolique dans les échantillons MONICA Lille et Toulouse. De plus, ce polymorphisme est associé à une augmentation de la concentration plasmatique en HDL-cholestérol (Legry et al 2008). Nous n'avons pas détecté d'impact significatif de ce polymorphisme sur l'expression du gène codant LXRa ou de son gène cible ATP-binding cassette transporter A1 (ABCA1) dans des cultures primaires de macrophages humains. Cependant, l'impact de ce polymorphisme sur la concentration plasmatique en HDL-cholestérol a été confirmé dans l'étude HELENA. Concernant le gène codant LXRbeta, le polymorphisme rs17373080 est associé à une augmentation de 26% du risque d'obésité dans les études MONICA Lille et Toulouse et de 59% du risque de surpoids dans HELENA. Des études fonctionnelles de transfection cellulaire suggèrent que ce polymorphisme pourrait moduler l'expression de LXRbeta in vitro. Nous avons également étudié la variabilité génétique commune de ANGPTL3, 4 et 6, protéines impliquées dans la régulation du métabolisme énergétique. Le polymorphisme rs11207997 de ANGPTL3 est associé à une diminution des taux de HDL-cholestérol et d'ApoA1 dans les études MONICA Lille et HELENA. Par ailleurs, le polymorphisme rs4076317 de ANGPTL4 est associé à une augmentation de l'adiposité dans les études MONICA Lille et HELENA (Legry et al, soumis). De plus, nous avons analysé la variabilité génétique de ANGPTL6. Après avoir évalué la fréquence de 17 polymorphismes génétiques dans une centaine d'individus pris au hasard, nous avons montré que 4 polymorphismes (rs6511435, rs8112063, rs11671983 et rs15723) couvrent plus de 95% de la variabilité génétique connue de ANGPTL6. Le polymorphisme rs8112063 est associé à une diminution de la glycémie dans les études MONICA Lille, Toulouse et Strasbourg combinées. De plus, le polymorphisme rs6511435 est associé à une légère augmentation (20%) du risque de syndrome métabolique dans ces populations (Legry et al 2009, sous presse). Enfin, nous avons confirmé l'impact du polymorphisme rs9939609 du gène FTO (fat-mass and obesity-associated) sur le risque d'obésité (+29%) et de diabète de type 2 (+45%) dans les études MONICA Lille, Toulouse et Strasbourg (Legry et al, sous presse). En conclusion, ces résultats suggèrent un impact non négligeable de la variabilité génétique des gènes codant les LXRs et les ANGPTLs dans la détermination du profil gluco-lipidique et de la masse grasse ainsi que le risque de syndrome métabolique chez l'Homme
Author: Dario Maestripieri Publisher: University of Chicago Press ISBN: 0226501221 Category : Science Languages : en Pages : 354
Book Description
Evolutionary maternal effects occur whenever a mother’s phenotypic traits directly affect her offspring’s phenotype, independent of the offspring’s genotype. Some of the phenotypic traits that result in maternal effects have a genetic basis, whereas others are environmentally determined. For example, the size of a litter produced by a mammalian mother—a trait with a strong genetic basis—can affect the growth rate of her offspring, while a mother’s dominance rank—an environmentally determined trait—can affect the dominance rank of her offspring. The first volume published on the subject in more than a decade, Maternal Effects in Mammals reflects advances in genomic, ecological, and behavioral research, as well new understandings of the evolutionary interplay between mothers and their offspring. Dario Maestripieri and Jill M. Mateo bring together a learned group of contributors to synthesize the vast literature on a range of species, highlight evolutionary processes that were previously overlooked, and propose new avenues of research. Maternal Effects in Mammals will serve as the most comprehensive compendium on and stimulus for interdisciplinary treatments of mammalian maternal effects.
Author: Neal S. Young Publisher: ISBN: Category : Medical Languages : en Pages : 440
Book Description
A complete review of aplastic anemia. Disease descriptions are provided, along with information on physical and laboratory manifestations, pathophysiology, treatment and outcome. Routine clinical and specialized research evaluations are described in detail. Everything that is needed to workup, treat and determine the prognosis of a patient with bone marrow failure, pancytopenia and single cytopenia is included.
Author: Susan Oyama Publisher: MIT Press ISBN: 9780262650632 Category : Science Languages : en Pages : 398
Book Description
The nature/nurture debate is not dead. Dichotomous views of development still underlie many fundamental debates in the biological and social sciences. Developmental systems theory (DST) offers a new conceptual framework with which to resolve such debates. DST views ontogeny as contingent cycles of interaction among a varied set of developmental resources, no one of which controls the process. These factors include DNA, cellular and organismic structure, and social and ecological interactions. DST has excited interest from a wide range of researchers, from molecular biologists to anthropologists, because of its ability to integrate evolutionary theory and other disciplines without falling into traditional oppositions.The book provides historical background to DST, recent theoretical findings on the mechanisms of heredity, applications of the DST framework to behavioral development, implications of DST for the philosophy of biology, and critical reactions to DST.
Author: Patrick Bateson Publisher: Open Book Publishers ISBN: 1783742518 Category : Science Languages : en Pages : 125
Book Description
The role of parents in shaping the characters of their children, the causes of violence and crime, and the roots of personal unhappiness are central to humanity. Like so many fundamental questions about human existence, these issues all relate to behavioural development. In this lucid and accessible book, eminent biologist Professor Sir Patrick Bateson suggests that the nature/nurture dichotomy we often use to think about questions of development in both humans and animals is misleading. Instead, he argues that we should pay attention to whole systems, rather than to simple causes, when trying to understand the complexity of development. In his wide-ranging approach Bateson discusses why so much behaviour appears to be well-designed. He explores issues such as ‘imprinting’ and its importance to the attachment of offspring to their parents; the mutual benefits that characterise communication between parent and offspring; the importance of play in learning how to choose and control the optimal conditions in which to thrive; and the vital function of adaptability in the interplay between development and evolution. Bateson disputes the idea that a simple link can be found between genetics and behaviour. What an individual human or animal does in its life depends on the reciprocal nature of its relationships with the world about it. This knowledge also points to ways in which an animal’s own behaviour can provide the variation that influences the subsequent course of evolution. This has relevance not only for our scientific approaches to the systems of development and evolution, but also on how humans change institutional rules that have become dysfunctional, or design public health measures when mismatches occur between themselves and their environments. It affects how we think about ourselves and our own capacity for change.
Author: Epicurus Publisher: Hackett Publishing ISBN: 1603845828 Category : Philosophy Languages : en Pages : 129
Book Description
TABLE OF CONTENTS: Introduction The ancient biography of Epicurus The extant letters Ancient collections of maxims Doxographical reports The testimony of Cicero The testimony of Lucretius The polemic of Plutarch Short fragments and testimonia from known works: * From On Nature * From the Puzzles * From On the Goal * From the Symposium * From Against Theophrastus * Fragments of Epicurus' letters Short fragments and testimonia from uncertain works: * Logic and epistemology * Physics and theology * Ethics Index
Author: Merton Sandler Publisher: CRC Press ISBN: 0203361385 Category : Technology & Engineering Languages : en Pages : 674
Book Description
Interest in wine science has grown enormously over the last two decades as the health benefits of moderate wine consumption have become firmly established in preventing heart disease, stroke, cancer and dementia. The growth of molecular biology has allowed proper investigation of grapevine identity and lineage and led to improvements in the winemak
Author: Arthur K. Asbury Publisher: Springer Science & Business Media ISBN: 3709165954 Category : Medical Languages : en Pages : 228
Book Description
While motor neuropathies and neuronopathies and mixed sensory-motor neuropathies have been met with adequate interest by clinical and basic researchers and physicians, pure sensory neuropathies and neuro nopathies have received comparably less attention, despite of the consider able morbidity they may cause in the individual patient. This prompted us to organize an International Symposium on Sensory Neuropathies which was held in Vienna, September 22-24,1990, as satellite to the International Neuromuscular Congress held one week earlier in Munich, Germany. We were fortunate to have a faculty of experienced authorities in the field as participants. This volume is the proceedings of the symposium. Due to factors which were beyond our control, publication of this volume was significantly delayed. Despite the enormous progress of biomedicine in recent years, most prominently in molecular biology, we feel that the contributions of this volume still represent a valuable reference for clinical, physiological, biochemical and pathomorphological studies on the sensory nervous system for which similarly comprehensive data are difficult to locate. November 1994 Arthur K Asbury Herbert Budka ElJriede Sluga Contents Contributors 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 IX 1.
Author: Ricardo V. Lloyd Publisher: Springer Science & Business Media ISBN: 1441910697 Category : Medical Languages : en Pages : 602
Book Description
Endocrine Pathology: Differential Diagnosis and Molecular Advances, Second Edition provides detailed coverage of endocrine pathology with extensive discussion of the differential diagnosis as well as presentation of molecular pathobiology of the major endocrine organs. Revised and expanded from the first edition, each chapter, written by leaders in their respective field, has been updated with the latest advances that are transforming the field of endocrine pathology. Richly illustrated with color photomicrographs, useful diagrams and line drawings, each chapter includes differential diagnosis of common and uncommon lesions as well as material on molecular developments, with emphasis on the molecular findings that are most helpful in the diagnosis of specific disorders. Endocrine Pathology: Differential Diagnosis and Molecular Advances, Second Edition, provides a useful and well-organized resource designed not only for the endocrine pathologist and the general surgical pathologist, but also for the clinical endocrinologist and the endocrine surgeon.
Author: Vanessa Legry
Author: Vanessa Legry
Author: Dario Maestripieri
Author: Neal S. Young
Author: Susan Oyama
Author: Patrick Bateson
Author: Epicurus
Author: Merton Sandler
Author: Arthur K. Asbury
Author: Ricardo V. Lloyd
Author: Jean Martin Charcot