Une histoire génétique : notre diversité, notre évolution, notre adaptation PDF Download
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Book Description
« La diversité biologique chez l’être humain est immense : de notre apparence physique à nos capacités à digérer certains aliments, en passant par nos relations avec les pathogènes ou nos vulnérabilités à certaines maladies. Mais quels sont les facteurs qui façonnent cette diversité ? Quelle est la contribution de l’environnement et de la génétique à la diversité phénotypique observée chez les humains d’aujourd’hui ? Comment l’histoire démographique de notre espèce et la sélection naturelle façonnent-elles la diversité génétique des populations humaines ? Ma leçon inaugurale a pour objet de montrer comment toutes ces questions sont abordées dans mes recherches sous l’angle de l’évolution et de la génomique humaine. » Lluis Quintana-Murci est généticien des populations. Directeur de recherche au CNRS et professeur à l’Institut Pasteur, il est mondialement reconnu pour ses travaux sur la diversité du génome humain et son approche pluridisciplinaire intégrant la génétique des populations, l’épidémiologie et l’immunologie. Il est professeur au Collège de France, titulaire de la chaire Génomique humaine et évolution, depuis avril 2019.
Author: Institut national de la santé et de la recherche médicale (France) Publisher: Éditions de l'Institut national de la santé et de la recherche médicale ISBN: Category : Genetic markers Languages : en Pages : 418
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« La diversité biologique chez l’être humain est immense : de notre apparence physique à nos capacités à digérer certains aliments, en passant par nos relations avec les pathogènes ou nos vulnérabilités à certaines maladies. Mais quels sont les facteurs qui façonnent cette diversité ? Quelle est la contribution de l’environnement et de la génétique à la diversité phénotypique observée chez les humains d’aujourd’hui ? Comment l’histoire démographique de notre espèce et la sélection naturelle façonnent-elles la diversité génétique des populations humaines ? Ma leçon inaugurale a pour objet de montrer comment toutes ces questions sont abordées dans mes recherches sous l’angle de l’évolution et de la génomique humaine. » Lluis Quintana-Murci est généticien des populations. Directeur de recherche au CNRS et professeur à l’Institut Pasteur, il est mondialement reconnu pour ses travaux sur la diversité du génome humain et son approche pluridisciplinaire intégrant la génétique des populations, l’épidémiologie et l’immunologie. Il est professeur au Collège de France, titulaire de la chaire Génomique humaine et évolution, depuis avril 2019.
Author: Publisher: ISBN: 2738186548 Category : Languages : en Pages : 161
Author: Lluis Quintana-Murci Publisher: Odile Jacob ISBN: 2738155146 Category : Science Languages : fr Pages : 188
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D’où venons-nous ? Que sommes-nous ? Où allons-nous ? C’est à ces questions universelles que répond ce livre. Lluís Quintana-Murci, biologiste franco-espagnol de renommée mondiale, nous convie à un grand voyage dans le temps et dans l’espace à la recherche de nos origines et de notre destinée. Il se fonde sur les outils puissants qu’offrent les sciences les plus récentes pour déchiffrer nos génomes et explorer leur diversité à travers les populations humaines, non seulement celles d’aujourd’hui, mais aussi, grâce aux vestiges fossiles, celles d’hier. Il retrace l’extraordinaire histoire du peuplement humain à travers le monde : de la sortie d’Afrique il y a plus de 60 000 ans au peuplement de la Polynésie il y a juste quelques millénaires. Il établit l’existence d’espèces humaines éteintes, révèle comment les populations humaines se sont constamment métissées entre elles, mais aussi avec des humains archaïques, comme l’homme de Neandertal. Nous sommes tous des métis. Il montre que c’est ce métissage même, y compris celui avec les humains archaïques, qui a contribué à la survie des humains, notamment face aux pathogènes, et notamment aux virus ! Toutefois, l’héritage néandertalien qui est en nous peut parfois se révéler délétère... et même affaiblir notre immunité face au Covid-19 ! Un livre pionnier et magistral. Lluís Quintana-Murci, généticien, est professeur au Collège de France où il occupe la chaire de Génomique humaine et évolution. Il dirige l’unité de Génétique évolutive humaine à l’Institut Pasteur, dont il a été directeur scientifique en 2016-2017, et il est membre de l’Académie des sciences. Sa spécialité est l’étude de la diversité du génome à travers les populations humaines et sa relation avec les maladies infectieuses.
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D’où vient la variabilité génétique et pourquoi est-elle maintenue dans les populations, notamment chez l’être humain ? L’ère du Big Data et la réduction très substantielle du coût du séquençage ont favorisé la mise en place de plate-formes globales pour interroger la variation du génome des populations à l’échelle mondiale. Ainsi, il est aujourd’hui possible de reconstituer l’histoire généalogique et mutationnelle de l’être humain, et de comprendre les forces évolutives et génétiques qui ont affecté chaque région du génome, ce qui laisse entrevoir des avancées majeures dans le pronostic des maladies et dans la compréhension de l’évolution humaine. Molly Przeworski est généticienne, spécialisée en biologie évolutive humaine et en biologie des systèmes. Diplômée des universités de Princeton et de Chicago avant de rejoindre le département de statistiques de l’université d’Oxford, elle a débuté sa carrière à l’Institut Max-Planck d’anthropologie évolutionniste de Leipzig et à l’université de Chicago. Actuellement professeure à Columbia University, elle a été invitée sur la chaire Innovation technologique Lilianne-Bettencourt du Collège de France pour l’année académique 2018-2019.
Author: Luigi Luca Cavalli-Sforza Publisher: Odile Jacob ISBN: 9782738120816 Category : Geneticists Languages : fr Pages : 392
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L. Cavalli-Sforza relate la naissance de sa vocation, son parcours de chercheur, depuis ses premières expériences sur les bactéries jusqu'à aujourd'hui, ses collaborations avec d'autres scientifiques. En étudiant les caractères héréditaires des populations, il raconte comment il est parvenu à reconstruire l'arbre généalogique de l'humanité. Francesco Cavalli-Sforza est docteur en philosophie.
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Tous les individus ne répondent pas de la même façon à un même traitement médicamenteux, tant sur le plan pharmacologique (efficacité) que sur le plan toxicologique (effets indésirables). Des facteurs génétiques affectant la pharmacocinétique et la pharmacodynamie des médicaments jouent un rôle déterminant dans cette variabilité interindividuelle de réponse. Certains de ces facteurs sont distribués de manière hétérogène entre les populations humaines. Ces différences s'expliquent en partie par des phénomènes d'adaptation locale des populations à leur environnement. Au cours de son histoire, l'homme a dû en effet faire face à des changements de son environnement chimique, qui ont entraîné des pressions de sélection naturelle sur les gènes intervenant dans la réponse de l'organisme aux xénobiotiques. Ce sont ces mêmes gènes qui, aujourd'hui, influencent la réponse aux médicaments.La formidable accélération des progrès de la génétique donne accès aujourd'hui à la variabilité génétique des populations humaines sur l'ensemble du génome, facilitant la découverte et la compréhension des mécanismes génétiques à l'origine des traits complexes comme la réponse aux médicaments. Les outils de la génétique des populations permettent notamment d'identifier des variants affichant un niveau de différenciation génétique inhabituel entre les populations humaines et de déterminer dans quelle mesure la sélection naturelle a joué un rôle dans les profils atypiques observés.Dans cette thèse, nous avons appliqué ces outils à des données de génotypage et de séquençage pour analyser les profils de différenciation génétique des populations humaines pour les gènes de la réponse aux médicaments. Nous avons ainsi démontré qu'une sélection positive récente en Asie de l'Est dans la région génomique du gène VKORC1 était responsable d'une hétérogénéité de distribution du variant fonctionnel de VKORC1, à l'origine des différences de sensibilité génétique aux anticoagulant oraux de type antivitamine K entre les populations humaines. Puis, en étendant notre analyse à l'ensemble des pharmacogènes majeurs, nous avons identifié de nouveaux variants potentiellement intéressants en pharmacogénétique pour expliquer les différences de réponse aux médicaments entre les populations humaines et les individus. Enfin, l'étude approfondie du gène NAT2 nous a permis de révéler un processus de sélection homogénéisante ciblant un variant fonctionnel associé à un phénotype d'acétylation très lent. Ces résultats soulignent l'influence déterminante de la sélection naturelle dans la variabilité de réponse aux médicaments entre les populations et les individus. Ils montrent l'apport de la génétique des populations pour une meilleure compréhension de la composante génétique de la réponse aux médicaments et des traits complexes.
Author: Lluis Quintana Murci
Author: Institut national de la santé et de la recherche médicale (France)
Author: Lluis Quintana Murci
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Author: Lluis Quintana-Murci
Author: Molly Przeworski
Author: William C. Boyd
Author: Luigi Luca Cavalli-Sforza
Author: Blandine Patillon
Author: Audrey Sabbagh
Author: Albert Jacquard