Author: Audrey SabbaghPublisher:
ISBN:
Category :
Languages : fr
Pages : 54
Book Description
Étude de la diversité génétique dans les populations humaines de gènes sélectionnés
Author: Audrey SabbaghUne histoire génétique : notre diversité, notre évolution, notre adaptation
Author: Lluis Quintana MurciPublisher: Fayard
ISBN: 2213719802
Category : Literary Criticism
Languages : fr
Pages : 85
Book Description
« La diversité biologique chez l’être humain est immense : de notre apparence physique à nos capacités à digérer certains aliments, en passant par nos relations avec les pathogènes ou nos vulnérabilités à certaines maladies. Mais quels sont les facteurs qui façonnent cette diversité ? Quelle est la contribution de l’environnement et de la génétique à la diversité phénotypique observée chez les humains d’aujourd’hui ? Comment l’histoire démographique de notre espèce et la sélection naturelle façonnent-elles la diversité génétique des populations humaines ? Ma leçon inaugurale a pour objet de montrer comment toutes ces questions sont abordées dans mes recherches sous l’angle de l’évolution et de la génomique humaine. » Lluis Quintana-Murci est généticien des populations. Directeur de recherche au CNRS et professeur à l’Institut Pasteur, il est mondialement reconnu pour ses travaux sur la diversité du génome humain et son approche pluridisciplinaire intégrant la génétique des populations, l’épidémiologie et l’immunologie. Il est professeur au Collège de France, titulaire de la chaire Génomique humaine et évolution, depuis avril 2019.
Influences du mode de vie sur la diversité génétique des populations humaines
Author: Etienne PatinPublisher:
ISBN:
Category :
Languages : fr
Pages : 138
Book Description
Afin de tester si les changements de mode de vie des populations humaines ont modifié leur démographie et les pressions sélectives qu’elles ont subies, j’ai porté mes recherches sur deux modèles différents. Premièrement, l’étude de la diversité génétique mondiale de NAT2 - une enzyme qui détoxique un large spectre de xénobiotiques - a montré que sa forme non fonctionnelle a été sélectionnée positivement chez les populations agricultrices au cours des 6500 dernières années. Deuxièmement, l’étude de la variation génétique non-codante des populations de chasseurs-cueilleurs Pygmées et d’agriculteurs d’Afrique a permis de déterminer leur histoire démographique approximative. En tenant compte de cette histoire, nous avons ensuite étudié les pressions sélectives agissant dans ces populations sur des récepteurs essentiels de l’immunité innée, les TLRs. De manière générale, nous avons montré que le mode de vie de l’homme a eu un impact majeur sur sa diversité génétique non-codante et codante.
Mode de vie et diversité génétique dans les populations humaines d'Asie Centrale
Author: Laure SégurelPublisher:
ISBN:
Category :
Languages : fr
Pages : 252
Book Description
Cette thèse a pour objectif de s’interroger sur l’influence du mode de vie sur la diversité génétique humaine. Nous avons pour cela étudié plusieurs ethnies d’Asie Centrale qui diffèrent de par leur organisation sociale et leur mode de subsistance. Nous avons d’abord comparé la diversité génétique de populations patrilinéaires et cognatiques (populations se définissant par leur ascendance paternelle ou indifféremment par les deux sexes, respectivement). Cette étude, basée sur les autosomes et le chromosome X, nous a permis de montrer que les hommes ont un effectif efficace et un taux de migration réduits par rapport aux femmes chez les patrilinéaires, mais non chez les cognatiques. Ensuite, nous avons testé si les éleveurs et les agriculteurs ont subi différentes pressions de sélection liées à l’alimentation. Pour le gène de la lactase (digestion du lactose) et de l’AGXT (facilitant la digestion de la viande), nous n’avons pas trouvé de différence de diversité génétique entre populations. Cependant, nous avons montré que les éleveurs (représentés par les Kirghizes) présentent près de deux fois plus de résistance à l’insuline, phénotype proposé comme une adaptation aux faibles quantités de glucides dans l’alimentation, que les agriculteurs (représentés par les Tadjiks). Nous avons également mis en évidence des signatures d’adaptation locale entre éleveurs et agriculteurs sur certains gènes associés à la résistance à l’insuline. Ainsi, ces populations semblent s’être adaptées à des régimes alimentaires différents. Cette thèse conforte donc l’hypothèse d’une influence des facteurs culturels sur l’évolution de la diversité génétique des populations humaines.
Etude de polymorphismes génomiques chez l'homme ; application de leur étude à la génétique de populations et à la génétique du diabète insulino-dépendant
Author: Nourdine BouzekriPublisher:
ISBN:
Category :
Languages : en
Pages : 122
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PLUSIEURS TYPES DE POLYMORPHISMES D'ADN EXISTENT : VARIANTS DE SEQUENCE DE GENE, POLYMORPHISME DE RESTRICTION DE TAILLE, INSERTION OU DELETION, SEQUENCES REPETEES ETC. CES POLYMORPHISMES PEUVENT ETRE UTILISES COMME MARQUEURS DANS DE NOMBREUSES CATEGORIES D'ETUDES. PARMI CELLES-CI, LES ETUDES DE MALADIES GENETIQUES ET LES ETUDES DE POPULATIONS TIENNENT UNE PART PREPONDERANTE. DANS UNE PREMIERE PARTIE, NOUS NOUS SOMMES INTERESSES A L'ANALYSE ET L'UTILISATION D'UN CERTAIN TYPE DE POLYMORPHISME D'ADN REPETE, UN MINISATELLITE SUR LE CHROMOSOME Y, DANS LES ETUDES DE POPULATION ET D'EVOLUTION HUMAINE. CE MINISATELLITE EST ANALYSE PAR LA TECHNIQUE DE MINISATELLITE VARIANT REPEAT (MVR) QUI PERMET D'OBTENIR UNE CARTOGRAPHIE SPECIFIQUE POUR CHAQUE INDIVIDU ET AINSI DE RENDRE POSSIBLE LES ETUDES DE DIVERSITE GENETIQUE HUMAINE. NOUS AVONS MIS EN EVIDENCE UN PHENOMENE D'HOMOGENEISATION D'UNE NOUVELLE MUTATION TOUT LE LONG DU MINISATELLITE. CECI NOUS A PERMIS DE METTRE AU POINT UNE NOUVELLE MVR POUR ETUDIER LA DISTRIBUTION DE CETTE MUTATION DANS UNE ETUDE DE POPULATION : CETTE MUTATION EST SPECIFIQUE D'UN GROUPE DE CHROMOSOMES Y D'ORIGINE AFRICAINE. CETTE APPROCHE PERMET EGALEMENT DE MIEUX COMPRENDRE LES PROCESSUS DE MUTATION AU NIVEAU D'UN MINISATELLITE ET DE PROPOSER UN MODELE DE MUTATION POUR CE LOCUS HAPLOIDE : ECHANGE INEGAL DE CHROMATIDES SOEURS AVEC UN PROCESSUS DE REPARATION BIAISE ABOUTISSANT A L'HOMOGENEISATION DE CETTE MUTATION TOUT AU LONG DU MINISATELLITE. DANS UNE DEUXIEME PARTIE, NOUS AVONS ANALYSE LEURS APPORTS DANS LE CAS DU DIABETE INSULINO-DEPENDANT (DID) OU DIABETE DE TYPE 1, MALADIE AUTO-IMMUNE CARACTERISEE PAR LA DESTRUCTION SELECTIVE DES CELLULES PRODUCTRICES D'INSULINE AU NIVEAU DU PANCREAS. CETTE PATHOLOGIE EST SOUS L'INFLUENCE DE FACTEURS GENETIQUES ET ENVIRONNEMENTAUX. LA COMPOSANTE GENETIQUE EST PLURIGENIQUE : LE LOCUS MAJEUR DE SUSCEPTIBILITE SE TROUVE DANS LE COMPLEXE MAJEUR D'HISTOCOMPATIBILITE (CMH) SUR LE BRAS COURT DU CHROMOSOME 6, UN DEUXIEME LOCUS SE TROUVE DANS LA REGION DU GENE DE L'INSULINE SUR LE CHROMOSOME 11, D'AUTRES GENES SONT LOCALISES DANS DIVERSES REGIONS DU GENOME. NOUS AVONS UTILISE UN MINISATELLITE DECRIT DANS LA REGION DU GENE DE L'INSULINE OU NOUS AVONS PARTICIPE A LA LOCALISATION DU LOCUS DE SUSCEPTIBILITE AU NIVEAU DU MINISATELLITE EN 5' DU GENE DE L'INSULINE ; ENSUITE NOUS AVONS MONTRE UN PHENOMENE DE TRANSMISSION PREFERENTIELLE D'ALLELES PARTICULIERS SELON L'ORIGINE PARENTALE ; CETTE ETUDE D'EPIDEMIOLOGIE GENETIQUE A ETE REALISEE SUR LA POPULATION GENETIQUEMENT HOMOGENE DU SUD-OUEST DE LA FRANCE (BASQUES, BEARNAIS). ENFIN NOUS AVONS EXPLORE CERTAINS MICROSATELLITES DE LA REGION CENTRALE DU CMH POUR CARACTERISER DES HAPLOTYPES HLA, NOTAMMENT UN HAPLOTYPE CONNU COMME ETANT ASSOCIE AU DID.
L' Aventure de l’espèce humaine
Author: Luca Cavalli-SforzaPublisher: Odile Jacob
ISBN: 2738186556
Category : Science
Languages : fr
Pages : 123
Book Description
Dès son apparition et au fil du temps, l’homme a été capable de s’adapter, au point de pouvoir régner sans conteste sur la planète grâce à la domination qu’il a exercée sur les autres espèces, puis sur la nature et, pour finir, sur lui-même. Pour comprendre les grandes lignes de son histoire, Luca Cavalli-Sforza présente les principaux acquis de la science quant à l’évolution des espèces, aux gènes, aux chromosomes et à l’ADN. Car le secret de cette domination est à chercher dans l’évolution et le fonctionnement de l’espèce humaine :l’évolution naturelle, qui passe par la mutation, la migration, la sélection et le drift, permet la distinction d’avec les espèces dont sont issus les chimpanzés actuels jusqu’à l’évolution vers Homo sapiens sapiens, espèce forte, mais surtout, espèce intelligente et capable de poursuivre son évolution. Autant qu’un livre de sciences d’une remarquable clarté, un livre d’histoire des sciences, voire d’histoire de l’espèce humaine. Mondialement connu pour ses recherches en génétique des populations, Luca Cavalli-Sforza est professeur émérite à l’Université Stanford, aux États-Unis. Il est l’auteur, notamment, de Gènes, Peuples et Langues, d’Évolution biologique, évolution culturelle, de La Science du bonheur et de Génétique des populations.
Différenciation génétique des populations humaines pour les gènes de la réponse aux médicaments
Author: Blandine PatillonPublisher:
ISBN:
Category :
Languages : fr
Pages : 0
Book Description
Tous les individus ne répondent pas de la même façon à un même traitement médicamenteux, tant sur le plan pharmacologique (efficacité) que sur le plan toxicologique (effets indésirables). Des facteurs génétiques affectant la pharmacocinétique et la pharmacodynamie des médicaments jouent un rôle déterminant dans cette variabilité interindividuelle de réponse. Certains de ces facteurs sont distribués de manière hétérogène entre les populations humaines. Ces différences s'expliquent en partie par des phénomènes d'adaptation locale des populations à leur environnement. Au cours de son histoire, l'homme a dû en effet faire face à des changements de son environnement chimique, qui ont entraîné des pressions de sélection naturelle sur les gènes intervenant dans la réponse de l'organisme aux xénobiotiques. Ce sont ces mêmes gènes qui, aujourd'hui, influencent la réponse aux médicaments.La formidable accélération des progrès de la génétique donne accès aujourd'hui à la variabilité génétique des populations humaines sur l'ensemble du génome, facilitant la découverte et la compréhension des mécanismes génétiques à l'origine des traits complexes comme la réponse aux médicaments. Les outils de la génétique des populations permettent notamment d'identifier des variants affichant un niveau de différenciation génétique inhabituel entre les populations humaines et de déterminer dans quelle mesure la sélection naturelle a joué un rôle dans les profils atypiques observés.Dans cette thèse, nous avons appliqué ces outils à des données de génotypage et de séquençage pour analyser les profils de différenciation génétique des populations humaines pour les gènes de la réponse aux médicaments. Nous avons ainsi démontré qu'une sélection positive récente en Asie de l'Est dans la région génomique du gène VKORC1 était responsable d'une hétérogénéité de distribution du variant fonctionnel de VKORC1, à l'origine des différences de sensibilité génétique aux anticoagulant oraux de type antivitamine K entre les populations humaines. Puis, en étendant notre analyse à l'ensemble des pharmacogènes majeurs, nous avons identifié de nouveaux variants potentiellement intéressants en pharmacogénétique pour expliquer les différences de réponse aux médicaments entre les populations humaines et les individus. Enfin, l'étude approfondie du gène NAT2 nous a permis de révéler un processus de sélection homogénéisante ciblant un variant fonctionnel associé à un phénotype d'acétylation très lent. Ces résultats soulignent l'influence déterminante de la sélection naturelle dans la variabilité de réponse aux médicaments entre les populations et les individus. Ils montrent l'apport de la génétique des populations pour une meilleure compréhension de la composante génétique de la réponse aux médicaments et des traits complexes.
The Origin of Our Species
Author: Chris StringerPublisher: Penguin Books
ISBN: 9780141037202
Category : Human beings
Languages : en
Pages : 333
Book Description
Chris Stringer's bestselling The Origin of our Species tackles the big questions in the ongoing debate about the beginnings of human life on earth. Do all humans originate from Africa? How did we spread across the globe? Are we separate from Neanderthals, or do some of us actually have their genes? When did humans become 'modern' - are traits such as art, technology, language, ritual and belief unique to us? Has human evolution stopped, or are we still evolving? Chris Stringer has been involved in much of the crucial research into the origins of humanity, and here he draws on a wealth of evidence - from fossils and archaeology to Charles Darwin's theories and the mysteries of ancient DNA - to reveal the definitive story of where we came from, how we lived, how we got here and who we are. 'A new way of defining us and our place in history' Sunday Times 'When it comes to human evolution Chris Stringer is as close to the horse's mouth as it gets ... The Origin of Our Species should be the one-stop source on the subject. Read it now' BBC Focus 'Britain's foremost expert on human evolution ... you need a primer to make sense of the story so far. Here is that book' Guardian 'Combines anecdote and speculation with crisp explanation of the latest science in the study of the first humans ... an engaging read' New Scientist Chris Stringer is Britain's foremost expert on human origins and works in the Department of Palaeontology at the Natural History Museum. He also currently directs the Ancient Human Occupation of Britain project, aimed at reconstructing the first detailed history of how and when Britain was occupied by early humans. His previous books include African Exodus- The Origins of Modern Humanity, The Complete World of Human Evolutionand most recently, Homo Britannicus, which was shortlisted for the Royal Society Science Book of the Year in 2007.
The Evolution of Primary Sexual Characters in Animals
Author: Janet LeonardPublisher: Oxford University Press
ISBN: 0199717036
Category : Science
Languages : en
Pages : 550
Book Description
Primary sexual traits, those structures and processes directly involved in reproduction, are some of the most diverse, specialized, and bizarre in the animal kingdom. Moreover, reproductive traits are often species-specific, suggesting that they evolved very rapidly. This diversity, long the province of taxonomists, has recently attracted broader interest from evolutionary biologists, especially those interested in sexual selection and the evolution of reproductive strategies. Primary sexual characters were long assumed to be the product of natural selection, exclusively. A recent alternative suggests that sexual selection explains much of the diversity of "primary" sexual characters. A third approach to the evolution of reproductive interactions after copulation or insemination has been to consider the process one of sexual conflict. That is, the reproductive processes of a species may reflect, as does the mating system, evolution acting on males and on females, but in different directions. In this volume, authors explore a wide variety of primary sexual characters and selective pressures that have shaped them, from natural selection for offspring survival to species-isolating mechanisms, sperm competition, cryptic female choice and sexual arms races. Exploring diverse reproductive adaptations from a theoretical and practical perspective, The Evolution of Primary Sexual Characters will provide an unparalleled overview of sexual diversity in many taxa and an introduction to the issues in sexual selection that are changing our view of sexual processes.
Report of the Ninth Session of the Committee for Inland Fisheries of Africa
Author: Food and Agriculture Organization of the United Nations. Committee for Inland Fisheries of Africa. SessionPublisher: Food & Agriculture Org.
ISBN: 9789250037042
Category : Fisheries
Languages : en
Pages : 106
Book Description