Author: Jean-Adolphe Rondal Publisher: Editions L'Harmattan ISBN: 2336326175 Category : Medical Languages : fr Pages : 200
Book Description
Les connaissances actuelles concernant la trisomie 21 (encore appelée syndrome de Down) permettent d'envisager une prise en charge et une réhabilitation beaucoup plus ambitieuses que par le passé, visant désormais une normalisation au moins partielle de ces personnes. L'ouvrage expose en détail les principes théoriques et les modus operandi qui doivent présider à cette nouvelle pratique dont nombre de professionnels, sans parler du public, n'ont pas encore pris conscience.
Author: Vincent Brun Publisher: Elsevier Masson ISBN: 2994098431 Category : Medical Languages : fr Pages : 112
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En France, il naît actuellement plus d'un bébé porteur de trisomie 21 par jour. Il faut alors aider les parents à reprendre confiance en eux et à trouver des solutions adaptées à la prise en charge de l'enfant. Des rencontres, des entretiens avec des professionnels ou des associations peuvent contribuer à l'élaboration d'un projet de vie pour l'enfant et apportent un soutien aux familles concernées par ce handicap. Cet ouvrage aborde les problèmes de communication que rencontre l'enfant trisomique: de la perception sensorielle aux problèmes d'audition et de langage, de la motricité orofaciale à la dysphagie. Il s'intéresse également à la scolarisation de ces élèves et à leur insertion dans la vie sociale et fait le point sur leurs droits et les avancées faites dans leur accompagnement au quotidien.
Author: Jean Adolphe Rondal Publisher: Mardaga ISBN: 2804707369 Category : Education Languages : fr Pages : 150
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À l'avenir, les personnes porteuses de la trisomie 21 pourraient suivre une thérapie génétique et avoir accès à une pharmacothérapie cognitive plus performante. Une perspective curative se dessine pour la trisomie 21, ou « syndrome de Down », cette condition génétique qui affecte plusieurs millions de personnes sur la planète. Les thérapies génétiques en voie d’actualisation sont de nature à modifier en profondeur le développement des personnes porteuses de la condition. Parallèlement, une pharmacothérapie cognitive plus ambitieuse se met en place, destinée à en améliorer le développement intellectuel. Le suivi médical progresse, et permet déjà de contrer les effets de certaines pathologies associées à la trisomie 21. Il existe aussi une réhabilitation cognitive efficace, qui peut d’ailleurs encore être améliorée sensiblement. La pathologie d’Alzheimer, plus fréquente chez les personnes porteuses d’une trisomie 21, fait l’objet de multiples recherches qui permettront de mieux comprendre l’étiologie de la maladie. Sans pour autant verser dans un optimisme excessif, l’ouvrage documente, analyse et met en perspective ces avancées. Découvrez une analyse documentée des avancées médicales qui ont pour objet les pathologies génétiques impactant la cognition et la santé, dont fait partie la trisomie 21. EXTRAIT La thématique est celle d’un futur possible pour la trisomie 21 et les personnes qui en sont affectées, au sens où la méritoire prise en charge des enfants, des adolescents et des adultes porteurs de la condition qui s’est mise en place depuis quelques décennies, grâce à l’infatigable dévouement des parents et des professionnels du domaine, peut encore être améliorée, et son efficacité augmentée, en particulier quant au développement cognitif de ces personnes. Mais il y a beaucoup plus, et il en sera longuement question dans ce livre. On assiste actuellement aux débuts prometteurs d’une véritable thérapie génétique applicable à la trisomie 21, doublée de progrès notables en matière de pharmacothérapie cognitive. Les perspectives de thérapie génétique intéressent également les autres trisomies autosomales (c’est-à-dire, qui concernent les chromosomes non sexuels) pouvant aboutir à la naissance d’un enfant vivant : la trisomie 8 (syndrome de Warkany), la trisomie 13 (syndrome de Pateau), la trisomie 18 (syndrome d’Edwards) et, en principe, plus généralement encore, toutes les aneuploïdies (conditions organiques où les cellules ne comportent pas le nombre normal de chromosomes ; soit 23 paires chez l’être humain). Il n’en sera toutefois pas question dans cet ouvrage, sinon épisodiquement. On n’en est encore qu’aux premiers stades de la recherche, mais les perspectives sont claires. À terme, il est raisonnable de penser qu’on pourra arriver à une normalisation du développement cognitif des personnes porteuses d’une trisomie 21, ou au moins s’en approcher considérablement. Il est vraisemblable également, en raison des constants progrès médicaux, qu’on pourra aboutir à une prise en charge efficace des problèmes de santé qui peuvent affecter ces personnes avec une fréquence plus élevée que chez la population non porteuse du syndrome. À PROPOS DE L'AUTEUR Jean Adolphe Rondal est docteur en philosophie de l’Université du Minnesota, Minneapolis, et docteur en sciences du langage de l’Université Paris Descartes. Il est professeur ordinaire émérite de psycholinguistique de l’Université de Liège. Il est l’auteur de nombreux ouvrages et articles scientifiques dans le domaine du langage et particulièrement de son ontogenèse.
Author: Patrick J. Willems Publisher: CRC Press ISBN: 0824756886 Category : Medical Languages : en Pages : 453
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Heredity, either alone or in combination with environmental factors, is the most prominent underlying cause of hearing impairment. Thanks in large part to positional cloning techniques, scientists have identified nearly 100 gene loci implicated in hearing loss since 1995-an extraordinarily rapid rate of gene identification. Genetic Hearing Loss branches into syndromic and nonsyndromic categorical directions in its coverage of the genetics behind hearing loss. Authored by 60 internationally recognized researchers, the book describes the normal development of the ear, updates the classification and epidemiology of hearing loss, and surveys the usage of audiometric tests and diagnostic medical examinations.
Author: Publisher: Elsevier ISBN: 0444641491 Category : Medical Languages : en Pages : 428
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This is one volume of a two-volume work on neurocognitive development, focusing separately on normative and non-normative development. The disorders and disabilities volume focuses on disorders of intellectual abilities, language, learning memory as well as psychiatric developmental disorders. The developmental aspects of neurological diseases in children is also covered. Chapters discuss when and how these disorders develop, the genetics and neurophysiology of their operation, and their evaluation and assessment in clinical practice. Assessment, treatment, and long-term outcome are provided as well as advances in methods and tools for assessment. This book will serve as a comprehensive reference to researchers in cognitive development in neuroscience, psychology, and medicine, as well as to clinicians and allied health professionals focused on developmental disabilities (child neurologists, pediatric neuropsychologists, child psychiatrists, speech and language therapists, and occupational therapists.) - Summarizes research on neurocognitive developmental disorders and disabilities - Includes disorders of intellectual abilities, language, learning, memory, and more - Separately covers developmental aspects of neurological diseases in children - Features advances in methods and tools of assessment - Reviews patient care, rehabilitation, and long-term outcomes - Provides interdisciplinary information of use to both researchers and clinicians
Author: Kelly Burgoyne Publisher: Down Syndrome Education International ISBN: 1782610456 Category : Children with mental disabilities Languages : en Pages : 148
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The Reading and Language Intervention for Children with Down Syndrome (RLI) teaches language and literacy skills following evidence-based principles adapted to meet the children’s specific learning needs. It is designed for pupils with Down syndrome aged 5 to 11 years. The intervention is suitable for beginning readers through to those with reading ages up to 8 years and for students with a wide range of language abilities. Teaching is adapted to meet individual needs through initial assessments of skills and regular monitoring of progress. Together with two accompanying DVDs illustrating teaching techniques and a CD of resources, the handbook offers teachers and teaching assistants the detailed guidance, assessment tools and example teaching materials needed to implement the intervention.
Author: J. A. Rondal Publisher: ISBN: Category : Education Languages : en Pages : 276
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This text provides a comprehensive and authoritative survey of what is currently known about the psychological, psychobiological and socio-educational aspects of Down's syndrome. Drawing together contributions from experts in the relevant fields, the text covers genetics, brain characteristics, ageing and Alzheimer's disease in relation to Down's syndrome, the life-span development of psychological functions (memory, oral and written language, cognition, learning, affectivity and psychopathology) and major socio-educational issues - school and society integration, and work for Down's syndrome persons. The book should be of interest to students, university teachers and professionals in the fields of psychology, psycholinguistics, genetics, neurology and special education.
Author: Jean-Adolphe Rondal
Author: Rondal Jean-Adolphe Rondal
Author: Vincent Brun
Author: Jean Adolphe Rondal
Author: Catherine Barthélémy
Author: Lindsay Gething
Author: Patrick J. Willems
Author: 
Author: Kelly Burgoyne
Author: J. A. Rondal