Author: STEPHANE.. ASSOUSPublisher:
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Languages : fr
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LA DYSPLASIE ECTODERMIQUE HYPOHIDROTIQUE HEREDITAIRE
Author: STEPHANE.. ASSOUSLa dysplasie ectodermique anhidrotique
Author: Cécile RouxPublisher:
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Languages : fr
Pages : 296
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La dysplasie ectodermique anhidrotique est une maladie génétique liée au chromosome X. Elle se caractérise par une triade de symptôme qui sont l'hypohidrose, l'hypotrichose et l'hypodontie. Celle-ci s'exprime principalement chez les garçons. Ceux-ci sont atteints d'une hypodontie, voire une anodontie qui nécessite une prise en charge prothétique et même dans certains cas implanto-prothètique. Cette thèse a pour objectif de décrire la maladie et sa prise en charge et de l'illustrer par la prise en charge d'un cas familial
Thérapies géniques et protéiques de la dysplasie ectodermique hypohidrotique liée à l'X
Author: Sarah MiaskovskyPublisher:
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Languages : fr
Pages : 109
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La Dysplasie Ectodermique hypohicirotique liée à l’X (DEX) est une maladie génétique rare, caractérisée par une anomalie du développement d’au moins deux dérivés ectodermiques (phanères, glandes sudoripares, etc.). Elle résulte de mutations dans le gène EDAI codant pour une protéine appelée ectodyspiasine. La transmission étant liée au chromosome X, les hommes sont sévèrement affectés tandis que les femmes sont touchées de façon plus légère. Elles sont dites vectrices de la maladie. Les signes cardinaux de la DEX comprennent une diminution ou une absence de glandes sudoripares, des anomalies de nombre et de forme des dents, ainsi que des cheveux fins et clairsemés. La sévérité des symptômes peut varier entre et au sein d’une même famille. La précocité du diagnostic demeure un aspect essentiel de h DEX car elle permet une prise en charge thérapeutique adaptée afin d’éviter les complications, notamment celle liée à l’anhidrose, responsable d’hyperthermie mortelle durant les deux premières années de vie. Récemment, des approches expérimentales nourrissent l’espoir de pouvoir traiter cette pathologie. Ses expérimentations s’orientent vers des thérapies géniques et protéiques pouvant constituer de véritables traitements d’avenir. En effet, en 2012, ces recherches ont donné naissance à un médicament orphelin, EDI200, couplant une immunoglobuline avec la protéine non mutée de l’ectodysplasine. Afin de faire bénéficier les nouveau-nés de ce nouveau traitement, la première étape consiste à dépister précocement les mères vectrices. C’est pourquoi notre étude met en avant les caractéristiques cliniques faciales des femmes hétérozygotes de manière à faire ressortir des critères diagnostiques précis représentatifs de la maladie en vue de faciliter leur diagnostic.
La fonction sudorale dans la dysplasie ectodermique héréditaire anhidrotique
Author: Michel TripardLA DYSPLASIE ECTODERMIQUE ANHIDROTIQUE A TRANSMISSION LIEE A L'X
Author: MARIE-FRANCE.. BOUTHENET TOURRETPublisher:
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Languages : fr
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La dysplasie ectodermique héréditaire
Author: La dysplasie ectodermique hypohidrotique ou anhidrotique
Author: Ronald HauguelPublisher:
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Languages : fr
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La dysplasie ectodermique hypohidrotique ou anhidrotique est une maladie rare. 7 cas sont rapportés dans cette étude. Dans 5 cas, le diagnostic a été porté avant l'âge de 3 mois. Dans deux cas, il existait des troubles digestifs associés. Dans quatre cas, des anomalies au zinc, du cuivre, de la vitamine A. Deux enfants sont décédés, l'un d'une hyperthermie maligne, l'autre d'une cardiopathie associée. Deux enfants ont bénéficié d'une surveillance monitoriśée à domicile de la température.
Journal de génétique humaine
Author: Rook's Textbook of Dermatology
Author: Tony BurnsPublisher: John Wiley & Sons
ISBN: 1405141042
Category : Medical
Languages : en
Pages : 4193
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The late Arthur Rook established the Textbook of Dermatologyas the most comprehensive work of reference available to thedermatologist and it enjoys instant name recognition. Eachsubsequent edition has been expanded as the subject has developedand the book remains the ultimate source of clinical informationfor the trainee and practising dermatologist alike. Rook's Textbook of Dermatology covers all aspects of skindisease from basic science through pathology and epidemiology toclinical practice. Long recognized for its unparalleled coverage ofdiagnosis, this clinical classic earned its reputation as adefinitive source of information. New features of this Seventh Edition include: Two new Editors, Neil Cox and Christopher Griffiths, join theteam Every chapter is updated and several are completely rewrittenfrom scratch Completely new chapter on AIDS and the Skin Traditional emphasis on diagnosis preserved More coverage of treatment in each of the disease-specificchapters
De genetica medica
Author: Luigi GeddaPublisher:
ISBN:
Category : Medical genetics
Languages : fr
Pages : 474
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