Author: Monique Cuilleret Publisher: Elsevier Masson ISBN: 9782294011382 Category : Down syndrome Languages : fr Pages : 212
Book Description
Riche de l'expérience de l'auteur qui a consacré sa carrière au suivi des personnes atteintes de trisomie 21, ce livre offre une vision exhaustive de l'évolution et des progrès de la prise en charge de ces patients : La symptomatologie actualisée de la trisomie 21, ses conséquences concrètes, le suivi médical adapté et les bénéfices considérables qu'il apporte. Les prises en charge paramédicales nécessaires pour une efficacité maximale. Les aspects pratiques de l'aide à apporter aux enfants trisomiques pour améliorer leur qualité de vie et des réponses aux questions nombreuses que se posent les parents. L'adolescence avec ses difficultés et les questions liées à cet âge : formation professionnelle, problème de langage, loisirs, liberté de déplacement, argent, sexualité, alcool, tabac... le placement sous tutelle ou curatelle et l'impact des surhandicaps. La vie à l'âge adulte avec des réponses concernant l'organisation de la vie revenus, travail, chômage, habitat, vie en couple, enfants... Puis les problèmes spécifiques à la personne âgée atteinte de trisomie et à la fin de vie. Le public : Les médecins généralistes et les pédiatres. Les thérapeutes (psychothérapeutes, orthophonistes, kinésithérapeutes, psychomotriciens...), les éducateurs et enseignants ainsi que tout professionnel travaillant auprès de personnes atteintes de trisomie ou de leur famille. Les parents et les proches des personnes atteintes de trisomie.
Author: Monique Cuilleret Publisher: Elsevier Health Sciences ISBN: 2294757025 Category : Medical Languages : fr Pages : 502
Book Description
La trisomie 21 ou syndrome de Down est une malformation congénitale ; on recense 65000 à 70000 personnes atteintes aujourd’hui en France. Cet ouvrage unique présente la symptomatologie et le suivi médical de la trisomie 21 au cours des différentes étapes de la vie, jusqu’à la vieillesse. Conçu dans une vision pluridisciplinaire, il intègre les prises en charge médicales et paramédicales. Le lecteur trouvera ici un outil indispensable et reconnu de longue date pour le suivi de son patient et pour apporter toute l’aide nécessaire à la famille. La 6 édition de ce livre de référence pour tous les personnels de santé a été mise à jour. Des fiches pratiques visant à faciliter la prise en charge au quotidien des patients viennent enrichir le contenu. L’auteur développe tous les aspects pratiques de l’aide à apporter aux patients atteints de trisomies pour améliorer leur qualité de vie ainsi que des réponses précises aux questions que se posent les parents tout au long des étapes de vie de l’enfant et de la personne concernée.
Author: William I. Cohen Publisher: John Wiley & Sons ISBN: 0471418153 Category : Health & Fitness Languages : en Pages : 501
Book Description
Providing a comprehensive survey of the clinical, educational, developmental, psychosocial, and transitional issues relevant to people with Down syndrome, this book addresses the needs of family members, caregivers, and professionals alike. Edited in association with the National Down Syndrome Society, this up-to-date treatment incorporates the newest developments concerning sexuality, inclusion, transition into adulthood, and legislation, as well as a discussion of the Human Genome Project and the sequencing of chromosome 21.
Author: Julien Perfumo Publisher: Nouvelle Cité ISBN: 2375821432 Category : Social Science Languages : fr Pages : 270
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Des témoignages qui bousculent bon nombre d’idées préconçues et de stéréotypes sur la trisomie. Trisomie : ce simple mot déroute, angoisse et peut faire peur. Il est associé à celui d’un handicap qui dérange visuellement, surprend et déstabilise. La trisomie 21 demeure le symbole du handicap mental, l’icône de la différence. Quel regard pose-t-on sur les personnes porteuses de trisomie ? Leur présence est souvent ressentie comme une catastrophe ; elles sont alors considérées comme des « gêneurs », des « inutiles » et des « improductifs » qui, de surcroît, coûtent cher à la société. À l’heure où le dépistage prénatal, de plus en plus facilité et perfectionné, conduit à une demande d’interruption médicale de grossesse (IMG) dans 96% des cas de trisomie diagnostiquée, cet ouvrage apporte de nombreux témoignages qui bousculent bon nombre d’idées préconçues et de stéréotypes à leur égard ; certains sont véritablement émouvants, notamment celui d’Éléonore Laloux. Au-delà d’une vie professionnelle normale et pleinement réussie, Éléonore, avec le soutien de ses parents, sillonne la France pour porter le message de non stigmatisation et de respect de la dignité des personnes atteintes, comme elle, de trisomie 21. Un périple qui l’a conduite jusqu’à l’Assemblée nationale. La réalité de ces personnes n’est peut-être pas celle que nous pressentons, imaginons ou craignons. Ne seraient-elles pas porteuses d’une réponse à un mal profond, bien installé dans notre société dite avancée : un manque de lien ? De par leur sens de la convivialité, leur chaleur et leur gentillesse exceptionnelles, ces surdoués de la relation font expérimenter à leur entourage une joie de vivre qui fait si souvent défaut. Découvrez un ouvrage qui invite au questionnement : les personnes trisomiques ne seraient-elles pas porteuses d’une réponse à un mal profond, bien installé dans notre société dite avancée : un manque de lien ? EXTRAIT « Ce dont ils ont besoin pour évoluer et espérer s’insérer professionnellement, c’est l’apprentissage de gestes professionnels. À ce stade, Carole avait besoin de suivre une formation professionnelle adaptée à ses compétences. Il a fallu inventer du sur-mesure. Malgré ses difficultés d’élocution et son non-alphabétisme, elle a pu obtenir un certificat d’aptitude professionnelle (CAP) d’employée technique de collectivité. » Carole est aujourd’hui employée dans une école maternelle. Elle prépare le réfectoire pour les repas du midi, dresse la table et remplit les carafes d’eau. Elle aime beaucoup les enfants ; elle les sert à table, les aide à couper la viande ; elle agit un peu comme une maman. Puis, vient l’heure de les préparer pour la sieste. Elle assure ensuite le nettoyage de la cantine, avec ses collègues de travail. CE QU'EN PENSE LA CRITIQUE Alors il a choisi de leur donner la parole. Son livre est truffé de témoignages, de personnes trisomiques elles-mêmes, de parents, de professionnels, qui tous disent les joies et les difficultés de leur vie et de leurs engagements. A la lecture de ces histoires, on sent émerger une évidence : ces personnes trisomiques ont une puissante capacité au bonheur, et les plus grandes souffrances qu’elles rencontrent ne sont pas les conséquences de leur handicap, mais bien plus celles de la méfiance, voire du rejet qui s’exerce à leur égard. - Philippe de Lachapelle, www.och.fr A PROPOS DE L'AUTEUR Julien Perfumo, éducateur spécialisé, a eu pour mission durant trente ans, au sein d’institutions spécialisées, d’inclure en milieu ordinaire de travail de jeunes adultes en situation de handicap mental, dont certains atteints de trisomie 21. Un combat difficile mais passionnant, qu’il a mené tout au long de sa vie professionnelle. Aujourd’hui à la retraite, il continue ce combat, dont ce livre est une expression.
Author: Vincent Brun Publisher: Elsevier Masson ISBN: 2994098431 Category : Medical Languages : fr Pages : 112
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En France, il naît actuellement plus d'un bébé porteur de trisomie 21 par jour. Il faut alors aider les parents à reprendre confiance en eux et à trouver des solutions adaptées à la prise en charge de l'enfant. Des rencontres, des entretiens avec des professionnels ou des associations peuvent contribuer à l'élaboration d'un projet de vie pour l'enfant et apportent un soutien aux familles concernées par ce handicap. Cet ouvrage aborde les problèmes de communication que rencontre l'enfant trisomique: de la perception sensorielle aux problèmes d'audition et de langage, de la motricité orofaciale à la dysphagie. Il s'intéresse également à la scolarisation de ces élèves et à leur insertion dans la vie sociale et fait le point sur leurs droits et les avancées faites dans leur accompagnement au quotidien.
Author: Jean Adolphe Rondal Publisher: Mardaga ISBN: 2804707369 Category : Education Languages : fr Pages : 150
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À l'avenir, les personnes porteuses de la trisomie 21 pourraient suivre une thérapie génétique et avoir accès à une pharmacothérapie cognitive plus performante. Une perspective curative se dessine pour la trisomie 21, ou « syndrome de Down », cette condition génétique qui affecte plusieurs millions de personnes sur la planète. Les thérapies génétiques en voie d’actualisation sont de nature à modifier en profondeur le développement des personnes porteuses de la condition. Parallèlement, une pharmacothérapie cognitive plus ambitieuse se met en place, destinée à en améliorer le développement intellectuel. Le suivi médical progresse, et permet déjà de contrer les effets de certaines pathologies associées à la trisomie 21. Il existe aussi une réhabilitation cognitive efficace, qui peut d’ailleurs encore être améliorée sensiblement. La pathologie d’Alzheimer, plus fréquente chez les personnes porteuses d’une trisomie 21, fait l’objet de multiples recherches qui permettront de mieux comprendre l’étiologie de la maladie. Sans pour autant verser dans un optimisme excessif, l’ouvrage documente, analyse et met en perspective ces avancées. Découvrez une analyse documentée des avancées médicales qui ont pour objet les pathologies génétiques impactant la cognition et la santé, dont fait partie la trisomie 21. EXTRAIT La thématique est celle d’un futur possible pour la trisomie 21 et les personnes qui en sont affectées, au sens où la méritoire prise en charge des enfants, des adolescents et des adultes porteurs de la condition qui s’est mise en place depuis quelques décennies, grâce à l’infatigable dévouement des parents et des professionnels du domaine, peut encore être améliorée, et son efficacité augmentée, en particulier quant au développement cognitif de ces personnes. Mais il y a beaucoup plus, et il en sera longuement question dans ce livre. On assiste actuellement aux débuts prometteurs d’une véritable thérapie génétique applicable à la trisomie 21, doublée de progrès notables en matière de pharmacothérapie cognitive. Les perspectives de thérapie génétique intéressent également les autres trisomies autosomales (c’est-à-dire, qui concernent les chromosomes non sexuels) pouvant aboutir à la naissance d’un enfant vivant : la trisomie 8 (syndrome de Warkany), la trisomie 13 (syndrome de Pateau), la trisomie 18 (syndrome d’Edwards) et, en principe, plus généralement encore, toutes les aneuploïdies (conditions organiques où les cellules ne comportent pas le nombre normal de chromosomes ; soit 23 paires chez l’être humain). Il n’en sera toutefois pas question dans cet ouvrage, sinon épisodiquement. On n’en est encore qu’aux premiers stades de la recherche, mais les perspectives sont claires. À terme, il est raisonnable de penser qu’on pourra arriver à une normalisation du développement cognitif des personnes porteuses d’une trisomie 21, ou au moins s’en approcher considérablement. Il est vraisemblable également, en raison des constants progrès médicaux, qu’on pourra aboutir à une prise en charge efficace des problèmes de santé qui peuvent affecter ces personnes avec une fréquence plus élevée que chez la population non porteuse du syndrome. À PROPOS DE L'AUTEUR Jean Adolphe Rondal est docteur en philosophie de l’Université du Minnesota, Minneapolis, et docteur en sciences du langage de l’Université Paris Descartes. Il est professeur ordinaire émérite de psycholinguistique de l’Université de Liège. Il est l’auteur de nombreux ouvrages et articles scientifiques dans le domaine du langage et particulièrement de son ontogenèse.
Author: Jean-Adolphe Rondal Publisher: Editions L'Harmattan ISBN: 2336326175 Category : Medical Languages : fr Pages : 200
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Les connaissances actuelles concernant la trisomie 21 (encore appelée syndrome de Down) permettent d'envisager une prise en charge et une réhabilitation beaucoup plus ambitieuses que par le passé, visant désormais une normalisation au moins partielle de ces personnes. L'ouvrage expose en détail les principes théoriques et les modus operandi qui doivent présider à cette nouvelle pratique dont nombre de professionnels, sans parler du public, n'ont pas encore pris conscience.
Author: Jean-Adolphe Rondal, PhD Publisher: John Wiley & Sons ISBN: 9780470319970 Category : Psychology Languages : en Pages : 228
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Therapies and Rehabilitation in Down Syndrome covers the entire lifespan of a DS patient, from infancy to 60 years and beyond, focusing not simply on identifying problems, but providing a detailed look at major therapeutic approaches. Discussion includes future genetic therapy, questions of quality of life, hormone and other therapies for medical problems, prevention and treatment of normal and pathological aging, as well as psychomotoric rehabilitation. This is an important book not only for scientists concerned with various facets of DS, but practitioners looking for guidelines for therapies and clinical application of research findings.
Author: Monique Cuilleret
Author: Monique Cuilleret
Author: William I. Cohen
Author: Julien Perfumo
Author: Vincent Brun
Author: Jean Adolphe Rondal
Author: Monique Cuilleret
Author: Jean-Adolphe Rondal
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Author: Jean-Adolphe Rondal, PhD